Что относится к генетическим заболеваниям

Довольно обширный список номенклатур патологических изменений в геноме человека объединен под названием генетические заболевания. Их общее количество лежат различные виды мутаций. Последние могут затрагивать отдельные гены или целые хромосомы, изменять нормальную работу митохондрий.

Классификация заболеваний

Генетически обусловленные патологии для удобства стали квалифицировать по типу наследования:

1. Аутосомно-доминантные болезни обязательно развиваются у последующих поколений. Они могут проявляться с момента рождения или в зрелом возрасте. Примерами таковых являются синдром Гентингтона, хорея Хантингтона, поликистоз почек.

2. Аутосомно-рецессивные патологии может унаследовать ребёнок, если обои родители несут мутантные гены, причем взрослые необязательно болеют. Рождение больных детей в таком содще составляет 25%, и болеют они, к примеру, альбинизмом или муковисцидозом.

3. Заболевания, проявляющиеся в зависимости от пода. Так, смертоносной гемофилией болеют только мальчики, а девочки не болеют вовсе.

4. Заболевания могут наследоваться и кодоминантно, то есть мутация может проявляться частично. Серповидно-клеточная анемия, например, может проявляться в нескольких формах.

Хромосомные болезни

Гены объединяются в цепочки, именуемые хромосомами. Возможно выпадение как целого звена, так и его части, а также возникновение добавочных хромосом. Новорождённые приобретают пороки развития, обьединенные в более тысячи аномалий. Как предполагают ученые, провоцирующими факторами их возникновения является воздействие радиации и ионизирующего излучения, прием алкоголя и курение по время беременности, возраст матери старше 35 лет, прием некотоых лекарств во, бактериальные и вирусные инфекции.

Хромосомные заболевания отличаются проявлением сочетанных патологий. Пороки органов и систем внутри организма сопровождаются внешними проявлениями и уродствами, а также психическим недоразвитием. Наиболее известный синдром Дауна является генетической поломкой по 21-ой хромосоме в виде трисомии. При синдроме кошачьего крика, который проявляется характерным плачем детей, выпадает одна из хромосом в пятой паре. Синдром Патау и Эдвардса являются трисомиями в 13-ой и 18-ой хромосомах соответственно.

Смотрите также:

Лазерное удаление полипа http://kupidonchik.org/lazernoe-udalenie-polipa/.

Интересности на тему: Социальная реабилитация алкоголиков: путь к нормальной жизни после лечения

Классные советы в статье "Женский алкоголизм: особенности проявления и подходы к лечению" здесь.

Отдельно выделены мультифакториальные изменения в геноме. Заболевание может развиваться у человека только в определённых условиях, например, под влиянием окружающей среды. Так, предрасположенность к раку органов дыхательной системе обернётся онкологией при многолетнем курении.