Исследование выявило высокую долю ошибочных диагнозов при болезни Паркинсона

Ежегодно в США болезнь Паркинсона диагностируют примерно у 90 000 человек. Однако новое исследование, опубликованное в издании JAMA Neurology, ставит под сомнение точность существующих методов диагностики: до 20% случаев заболеваний могут быть вызваны другими причинами.

Сложности клинической диагностики

Болезнь Паркинсона представляет собой нейродегенеративное заболевание, при котором постепенно нарушается двигательная активность пациента. Механизм развития патологии связан с накоплением белка альфа-синуклеина, что приводит к гибели дофамин-продуцирующих нейронов в мозге. В результате человек теряет способность к точной координации движений, испытывает мышечную скованность, тремор и сложности с поддержанием равновесия.

На сегодняшний день не существует стандартизированных анализов крови, биопсии или методов визуализации, которые могли бы безошибочно выявить болезнь на ранней стадии. Диагноз ставится на основании клинических симптомов и анализа истории болезни, что оставляет широкое поле для врачебных ошибок. Часто за болезнь Паркинсона принимают другие редкие патологии:

• Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) — редкое неврологическое заболевание, поражающее области мозга, отвечающие за движение и баланс.
• Мультисистемная атрофия (МСА) — заболевание, характеризующееся нарушением работы вегетативной нервной системы и двигательными расстройствами.
• Деменция с тельцами Леви — состояние, также вызванное накоплением белка альфа-синуклеина в головном мозге.

Анализ генетических данных

В ходе масштабного исследования ученые проанализировали ткани головного мозга более 3 300 доноров, скончавшихся в период с 1985 по 2024 год и имевших при жизни диагнозы, связанные с двигательными расстройствами. В качестве контрольной группы были использованы образцы 750 человек, у которых при жизни не было зафиксировано подобных патологий.

В отличие от предыдущих изысканий, где расовая принадлежность часто определялась со слов пациента, в этот раз исследователи опирались на генетический анализ происхождения каждого образца. Результаты показали, что от 10% до 20% клинических диагнозов были поставлены неверно. Так, более чем в одном из пяти случаев мультисистемная атрофия на деле оказывалась другим заболеванием, чаще всего прогрессирующим надъядерным параличом или болезнью Паркинсона.

Роль генетики в точности диагноза

Исследование позволило выявить пять генов, играющих ключевую роль в дифференциации нейродегенеративных расстройств. Установлено, что предрасположенность к тем или иным патологиям варьируется в зависимости от этнического происхождения:

• У доноров южноазиатского происхождения чаще наблюдались патологии, характерные для прогрессирующего надъядерного паралича.
• У доноров ашкеназского еврейского происхождения чаще выявлялась болезнь с тельцами Леви, вне зависимости от наличия специфических генных мутаций GBA1 и LRRK2.

Смотрите также:

Новый носимый гаджет Garmin Cirqa выйдет без модуля GPS http://kupidonchik.org/novyiy-nosimyiy-gadzhet-garmin-cirqa-vyiydet-bez-modulya-gps/.

Интересности на тему: Обзор EveryPlate: действительно ли это самый бюджетный сервис доставки конструкторов еды?

Классные советы в статье "Складной iPhone Ultra: iOS 27 раскрывает секреты будущего гаджета Apple" здесь.

Учитывая прогнозы, согласно которым число случаев заболевания болезнью Паркинсона к середине века удвоится, специалисты настаивают на необходимости внедрения более точных диагностических инструментов. Дифференциация схожих по симптомам расстройств критически важна для разработки эффективных стратегий лечения.

* — деятельность компании Meta, а также принадлежащих ей социальных сетей Facebook и Instagram, запрещена на территории РФ